干細(xì)胞治療代謝病被納入國家重點專項

從廣東省發(fā)布的《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與干細(xì)胞》重點專項應(yīng)用指南（征求意見稿）中獲悉，將干細(xì)胞治療產(chǎn)品納入代謝等重大疑難雜癥。

同時，科技部發(fā)布的2022年“干細(xì)胞與轉(zhuǎn)化研究”重點專項申報指南還包括：細(xì)胞移植治療消化系統(tǒng)或代謝系統(tǒng)重大疾病。

今天，我們就來看看難治性代謝疾病，尤其是先天性代謝疾病，以及干細(xì)胞治療的效果。

先天性代謝疾病：各種類型。

先天性代謝病是由嬰兒的父母或父母的直系親屬遺傳的遺傳疾病。是由于基因缺陷導(dǎo)致編碼酶缺乏或結(jié)構(gòu)異常，使人體內(nèi)各種代謝功能無法正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物不能正常代謝，產(chǎn)生血液中氨等有毒代謝產(chǎn)物。有機酸等。體內(nèi)積聚、組織細(xì)胞受損或一種疾病，其中正常代謝物（如葡萄糖合成）減少，導(dǎo)致能量供應(yīng)減少。

由于人體酶的種類繁多，涉及的代謝途徑豐富多樣，先天性代謝疾病也有多種類型。該病的癥狀主要有：智力低下、情緒激動或淡漠、癲癇發(fā)作、運動障礙、食欲不振、黃疸、腹瀉、低血糖、呼吸窘迫和心律失常等。

也正是由于某些癥狀的不典型或隱匿癥狀，家長容易忽視，耽誤孩子就診時間，錯過最佳診療時機。孩子如果不及時治療，很快就會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的變化，比如冷漠、嗜睡、情緒和行為的改變，甚至在短時間內(nèi)迅速抽搐、昏迷、呼吸異常和死亡。

那么什么是先天性代謝病呢？戈謝病、法布里病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、Leigh綜合征、線粒體肌病等。都是這些病。

傳統(tǒng)治療只治標(biāo)不治本

先天性代謝疾病的治療仍然主要是醫(yī)學(xué)治療。對于一些代謝紊亂的寶寶，可以通過控制飲食來緩解癥狀。例如，患有蛋白質(zhì)代謝障礙的嬰兒可能會限制其膳食蛋白質(zhì)攝入量；乳糖不耐受的嬰兒不能喂牛奶，并且從出生開始就含有半乳糖。你只能吃一些奶粉替代品、肉、蛋、水果和谷物。如果您的寶寶缺少什么，請?zhí)砑悠渌麞|西。同時，當(dāng)他出生時，他會開始使用藥物將體內(nèi)過多積累的代謝廢物排出體外。

寶寶的成長需要各種營養(yǎng)素，如果控制寶寶的飲食，同時吃藥，肯定會影響寶寶的成長和健康。但沒有其他辦法，如果不可能，這種疾病只能通過器官移植來治療，比如胎肝、胎腦、骨髓等器官移植。

雖然肝移植已被證明是許多先天性代謝疾病的有效治療方法[2]，但由于治療的特殊性，很多家長可能無法忍受對寶寶造成如此大的創(chuàng)傷。同時，由于供體短缺和治療費用高昂，也可能會阻礙一些患有先天性代謝疾病的孩子的希望。

新希望：干細(xì)胞治療代謝性疾病

隨著間充質(zhì)干細(xì)胞的不斷探索和挖掘，以及國家對干細(xì)胞治療重癥疑難病的大力支持，在醫(yī)學(xué)界的共同努力下，間充質(zhì)干細(xì)胞終于如閃電般出現(xiàn)在先天代謝中的希望。在患有疾病的兒童的世界里。目前，文獻(xiàn)中已有干細(xì)胞治療先天性代謝疾病的成功案例報道。